Лекарствата за редки заболявания са едно от най-специализираните направления във фармацевтичната и биотехнологичната индустрия. В Европейския съюз дадено заболяване се определя като рядко, когато засяга под 5 на 10 000 души. Лекарствата, разработвани за диагностика, профилактика или лечение на такива заболявания, могат да получат статут на orphan medicinal products — лекарства сираци, ако отговарят на изискванията на Европейската агенция по лекарствата. Този статут е създаден, защото малкият брой пациенти често прави разработването на терапия икономически трудно без специални стимули.
Европейската рамка насърчава разработването на такива лекарства чрез централизирана процедура за определяне на статут, научна помощ, намалени такси и възможност за пазарна изключителност за определен период. Това не означава по-ниски изисквания за безопасност и ефикасност. Напротив, лекарствата за редки заболявания често изискват по-сложни клинични стратегии, защото пациентските групи са малки, заболяванията са тежки, а дългосрочното проследяване е особено важно.
За България темата има пряко значение, защото достъпът до лекарства сираци остава предизвикателство. Анализ от 2025 г. за достъпа до лекарства сираци в България показва, че между юли 2006 г. и септември 2023 г. Европейската агенция по лекарствата е разрешила 142 лекарства със статут за редки заболявания, но само 41 от тях, или 28,9%, са били включени в българския Позитивен лекарствен списък. Същото изследване отчита средно време от разрешение на европейско ниво до включване в списъка от 828 дни, или приблизително 2,3 години. Това показва, че нишата не е само научна, а и силно свързана с достъп, оценка на здравни технологии, реимбурсация и организация на здравната система.
За софийските биотех стартъпи най-реалистичните възможности не са непременно в самостоятелно разработване на ново лекарство от началото до края. Това изисква голям капитал, клинична инфраструктура, регулаторен опит и международни партньорства. По-подходящи първи направления са поддържащите технологии и услуги: анализ на генетични данни, търсене на биомаркери, платформи за пациентски регистри, софтуер за проследяване на терапевтични резултати, подготовка на данни за оценка на здравни технологии и решения за обработка на RWD — данни от реалната медицинска практика.
София има предпоставки за такъв тип развитие. Градът концентрира медицински университети, болници, лаборатории, IT компании, биоинформатичен капацитет и организации в областта на науките за живота. При редките заболявания стойността често е в качеството на данните: ранна диагностика, генетично потвърждение, проследяване на пациенти, връзка между клинични центрове и добре структурирани регистри. България има исторически опит с национална политика за редки заболявания, включително национален план от 2009–2014 г., който е поставял акцент върху регистър, по-добра диагностика и разширяване на скринингови програми.
Новата европейска фармацевтична реформа също е важна за сектора. Европейската комисия посочва, че целта е модернизиране на правилата, по-бърз достъп до лекарства и запазване на високи стандарти за безопасност. За компаниите, работещи по редки заболявания, това означава, че регулаторната среда ще продължи да се променя, а ранното разбиране на европейските процедури ще бъде конкурентно предимство.
За София лекарствата за редки заболявания могат да бъдат специализирано поле за развитие, ако градът свърже биотехнологични екипи, клинични специалисти, пациентски организации, анализ на данни и регулаторна експертиза. Най-голям шанс имат стартъпи, които не обещават бързо „ново лекарство“, а решават конкретни проблеми по веригата: по-бърза диагностика, по-добри регистри, по-надеждни данни, проследяване на лечение и подкрепа за достъп до терапии.
